Syndrom nahého hříběte (NFS)

Základní informace

Zkratky: NFS

Plemena: achaltekin

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: od narození, žijí max 2,5 let

Identifikovaná mutace: ST14

Patogeneze, klinika:

• ST14 kóduje matriptázu, odpovědnou za vývoj epidermis, při poškození dochází k poškození epidermální bariéry a chlupových folikulů,
• alopecie, ichtyóza,
• poprvé popsáno v 1938, pravděpodobně podhodnocené onemocnění.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+ = přenašeč (=bez KP),
• +/+ = postižený.

Další informace

Syndrom nahého hříběte achaltekýnských koní