Syndrom imunodeficience hříbat (FIS)

Základní informace

Zkratky: FIS

Plemena: Dales a Fell pony

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: od narození, dožívají se max. 3 měsíců, 100% fatální

Identifikovaná mutace: SLC5A3, sodium imyoinositol kotransportér

Patogeneze, klinika:

• anémie, B-lymfopenie, deplece lymf. orgánů
• normální neu a T-ly

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+ = přenašeč,
• +/+ = postižený.

Další informace

https://vgl.ucdavis.edu/test/fis