Syndrom fragilních hříbat (WFFS)

Základní informace

Zkratky: WFFS, FSS

Plemena: více

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: při narození

Identifikovaná mutace: PLOD1

Patogeneze, klinika:

• porucha síly kůže, extrémní fragilita spojena s trháním a ulcerací,
• mutace prokolagen lysin oxoglutamát dioxygenázy – důležitá v syntéze kolagenu,
• alelická frekvence 9-11 %,

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+ = přenašeč (=bez KP),
• +/+ = postižený.

Další informace

https://vgl.ucdavis.edu/test/ffs