Syndrom andogenní insenzitivity (AIS)

Základní informace

Způsob dědičnosti: vázané na pohlaví, X-chromozom

Nástup klinických příznaků: od narození

Identifikovaná mutace:

• 5 plemenně specifických variant:
• c.1A>G (AR1): Quarter Horse (Revay, et al 2012),
• c.2042G>C (AR2): plnokrevník (Bolzon et al. 2016),
• c.2132C>T (AR5): plnokrevních (Villagomez et al. 2020)
• c.1630_1654del (AR3): teplokrevník (Welsford et al. 2017),
• c.183delT (AR4): Tennessee Walking Horse (Villagomez et al. 2020).

Patogeneze, klinika:

• gen pro androgenový receptor je na X chromozomu,
• při AIS se nemohou samčí pohlavní hormony vázat na receptor, nemůže vznikat samčí fenotyp,
• klisny jsou asymptomní, nepotřebují androgenový receptor,
• zvíře má pohlavní orgány svého genotypu, ale zevní pohlavní znaky samičí.

Genotypy:

• samice:
  • N/N = zdravá bez mutace,
  • N/+ = přenašečka = všichni samčí potomci s mutací budou mít AIS (pravděpodobnost 50 %),
  • +/+ = není možné (nemůže získat + od otce, jelikož + samci se nemohou rozmnožovat)
• samec:
  • N = zdravý bez mutace,
  • + = postižený samec (je sterilní).

Další informace

https://vgl.ucdavis.edu/test/ais-horse