Glykogen střádající onemocnění (GSD4)

Základní informace

Zkratky: GSD4, GSD IV

Plemena: norská lesní kočka

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: do 5  měsíců

Identifikovaná mutace: gen GBE

Patogeneze, klinika:

• porucha enzymu větvícího glykogen,
• abnormální akumulace ve svalových buňkách, hepatocytech, neuronech,
• úmrtí po porodu na hypoglykemii nebo progresivní neuromuskulární degenerace.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+= přenašeč,
• +/+ = postižený.

Další informace

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19231264/