Hypertrofická kardiomyopatie (HCM1, HCM3, HCM4)

Základní informace

Zkratky: HCM, HCM1, HCM3, HCM4

Plemena: 

• HCM1 – mainská mývalí,
• HCM3 – ragdol,
• HCM4 – sphynx

Způsob dědičnosti:

• HCM1 – autozomálně dominantní s variabilní penetrací,
• HCM3 – autozomálně dominantní s variabilní penetrací,
• HCM4 – autozomálně dominantní s variabilní penetrací.

Nástup klinických příznaků: variabilní

Identifikovaná mutace: 

• HCM1 – A31P v genu myozinu vážícího protein C,
• HCM3 – R820W v genu myozinu vážícího protein C,
• HCM4 – gen ALMS.

Patogeneze, klinika:

• HCM.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+= v riziku rozvoje,
• +/+ = rozvoj pravděpodobný.

Evidence

Mainská mývalí

• crosref – celosvětová prevalence A31P je cca 34-42 %, A74T mutace 35 % u mainek a 62 % u jiných plemen. U 100 % homozygotů pro A31P  se rozvine HCM do 5 let věku života

Domácí krátkosrstá

• MYH7 mutace u jedné kazuistiky

Sphynx

• penetrace 77 %, problém = ve skupině nebyly sphynx bez mutace a bez HCM – je to opravdu kazuální mutace nebo plemenný polymorfizmus?

Ragdoll

• homozygoti projev o 18 měsíců dřív než heterozygoti