Gangliosidóza

Základní informace

Zkratky: GM, GM1, GM2

Plemena: více

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: cca 4-6 měsíců

Identifikovaná mutace: GLB1 (GM1), HEXB;

Patogeneze, klinika:

• lysozomální střádací choroba,
• GM1 – beta-galaktosidáza, GM2 – beta-hexosaminidáza,
• příznaky postižení mozečku – ataxie, hypermetrie, intenční tremor,
• progrese KP CNS, neurony mozečku jsou citlivější k poškození, proto první KP.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+= přenašeč,
• +/+ = postižený.

Další informace

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19231264/