Hledáš něco?
Enteropatická akrodermatitida
Základní informace
Zkratky: acrodermatitis enteropathica (AE)
Plemena: turecká van
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: od 6-8 týdnů
Identifikovaná mutace: SLC39A4
Patogeneze, klinika:
- porucha transportéru zinku,
- retardace růstu, průjem, rychle progredující dermatologické KP (šupinatění, alopecie, eroze, dermatitida),
- lze suplementovat zinek per os (vstřebá se přes jiný transportér).
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+= přenašeč,
- +/+ = postižený.