Deficit pyruvátkinázy (PK) (kočka)

Základní informace

Zkratky: PK, PK-def.

Plemena: více

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: variabilní

Identifikovaná mutace: PKLR

Patogeneze, klinika:

• chronická, intermitentní, hemolytická anémie.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+= přenašeč,
• +/+ = postižený.

Další informace

DEFICIT PYRUVÁTKINÁZY u kočky

• habešská, somálska kočka, a jiné
• cca 10 % postižených, 25 % carrier
• chronická intermitentní anémie
• Hkt 5-35 %, mírná až středí regenerace
• lymfocytóza, hyperglob. (E?)
• bez/mírná splenomegalie
• extrabil. obstukce biliární kameny
• nevyžaduje terapii (+- transfuze dle Hkt)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3534511/