Hledáš něco?
Syndrom levandulového hříběte (LFS)
Základní informace
Zkratky: LFS
Plemena: arab
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: při narození
Identifikovaná mutace: MYO5A
Patogeneze, klinika:
- neuro-tetanické křeče, opistotonus, stuhlá chůze, nemohou stát a nakrmit se,
- diluce barvy = hříbata jsou „levandulová“ = šedá,
- MYO5A – porucha funkce melanocytů a neuronů, jedná se o typ myosinu, který má za úkol transport organel a transport přes membrány – axonální a dendritický transport.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+ = přenašeč (=bez KP),
- +/+ = postižený.