Kvíz 60: genetické vyšetření
Po náročné kombinaci onkologické kazuistiky a (zejména) letních prázdnin si zasloužíme něco (snad) lehčího.
Udělal/a si genetické vyšetření psa s výsledkem N/+. Onemocnění se dědí autozomálně dominantně s neúplnou (variabilní) penetrací. Co řekneš majiteli?
A) Vyšetřovaný pes onemocnění, ale nemusí onemocnění přenést na potomstvo. Můžeme křížit s N/N nebo N/+.
B) Vyšetřovaný pes nebude mít žádné potíže, jelikož je heterozygot. Onemocnění může přenést na potomstvo.
C) Vyšetřovaný pes může a nemusí mít klinické příznaky onemocnění. Onemocnění může přenést na potomstvo.
D) Vyšetřovaný pes mít žádné potíže, jelikož je heterozygot. Při přenosu na štěňata se nebude uplatňovat Mendelovská dědičnost.
Správná odpověď: C
Genetické onemocnění psů a koček se dědí nejčastěji autozomálně recesivně či dominantně. U autozomálně recesivních onemocnění „onemocní“ pozitivní homozygot (+/+), zatímco heterozygot (N/+) a negativní jedinec (N/N) jsou mimo rizika onemocnění způsobeného danou mutací. Z hlediska rizika rozvoje onemocnění u potomstva je vhodné homozygoty nebo heterozygoty křížit s negativním (N/N) homozygotem.
U autozomálně dominantních onemocnění „onemocní“ i heterozygot (N/+). Průběh onemocnění u pozitivního homozygota (+/+) pak bývá obvykle horší a mnohdy je neslučitelný se životem. Z hlediska rizika rozvoje onemocnění u potomstva by bylo vhodné mít v populaci pouze negativní jedince – ne vždy je to bohužel možné.
Pod pojmem neúplná či variabilní penetrace se rozumí, že míru postižení jedince nelze determinovat. Tudíž pokud máme N/+ nebo +/+ výsledek u autozomálně dominantní dědičnosti, pak jsou v rámci klinických příznaků možné všechny varianty: od asymptomního jedince po závažné klinické příznaky. Tento typ dědičnosti (autozomálně dominantní s neúplnou penetrací) je například u horečky šarpejů (SPAID), kterou trpí většina populace šarpějů.
Při interpretaci genetických vyšetření je nutné mít na zřeteli, že některé genetické testy určují pouze přítomnost rizikových faktorů, tudíž ani výsledek +/+ „nezaručuje“ vznik onemocnění. Slovo „onemocní“ je proto ve výše uvedeném textu v uvozovkách.
Foto: wirestock/Freepik