Polysacharidy střádající myopatie 2 (PSSM2)

Základní informace

Zkratky: PSSM2

Plemena: více

Způsob dědičnosti: není známo

Nástup klinických příznaků: asi podobně jako u PSSM1

Identifikovaná mutace: není identifikována

Patogeneze, klinika:

• akumulace glykogenu ve svalových vláknech bez přítomnosti mutace PSSM1.

Genotypy:

• neexistuje validovaný genetický test. Nabízené genetické testy nejsou relevantní pro toto onemocnění.

Další informace

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32896939/