Menu Zavřeno
Hledáš něco?
< Všechny kategorie
Tiskni

Polysacharidy střádající myopatie 1 (PSSM1)

Základní informace

Zkratky: PSSM

Plemena: více

Způsob dědičnosti: autozomálně dominantní

Nástup klinických příznaků: quarter nad 5 let, teplokrevníci nad 8 let

Identifikovaná mutace: glykogensyntáza 1 (GYS1) (p.309Arg>His or p.R309H)

Patogeneze, klinika:

  • svalová atrofie, progresivní slabost.
  • bolest svalů, poruchy chůže až rhabdomyolýza,
  • koně s maligní hypertermií mají výraznější KP.

Genotypy:

  • N/N = zdravý,
  • N/+ = postižený,
  • +/+ = postižený, výraznější KP než heterozygoti.

Další informace

https://vgl.ucdavis.edu/test/pssm1

Vytvořeno
Aktualizováno
Odmvdrveteri
Obsah

 

Jsem odborníkem ve smyslu §2a Zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy, ve znění pozdějších předpisů, tj. jsem osobou oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou vydávat léčivé přípravky.

Potvrzuji, že jsem se seznámila s definicí odborníka dle zákona a s riziky, jimž se jiná osoba než odborník vystavuje, pokud vstoupí na stránky.