Menu Zavřeno
Hledáš něco?
< Všechny kategorie
Tiskni

Oční skvamocelulární karcinom

Základní informace


Zkratky: SCC

Plemena: více

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: jedná se pouze o predispoziční faktor.

Identifikovaná mutace: DDB2

Patogeneze, klinika:

  • DDB2 gen kóduje proteiny odpovědné za reparaci DNA při oxidativním poškození,
  • neschopnost reparace DNA způsobených UV zářením.

Genotypy:

  • N/N = zdravý,
  • N/+ = přenašeč (=bez KP),
  • +/+ = v riziku rozvoje SCC (5x haflinger, 4x beglický).

Další informace


https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33291392/

Obsah