Hledáš něco?
Mukopolysacharidóza VII
Základní informace
Zkratky: MPS7
Plemena: všechna
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: od cca 2 měsíců
Identifikovaná mutace:
Patogeneze, klinika:
- deficit beta-glukuronidázy,
- retardace růstu, mnohočetné skeletální abnormality.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+= přenašeč,
- +/+ = postižený.
Další informace