Hledáš něco?
Mukopolysachardióza VI
Základní informace
Zkratky: MPS6
Plemena: všechna
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: od cca 2 měsíců
Identifikovaná mutace: jedná se o dvě různé mutace vedoucí ke dvěma různě závažným MPS
Patogeneze, klinika:
- deficit enzymu N-acetylgalactosamin 4-sulfatázy,
- dvě kopie mutace vedoucí k závažné formě vedou k rozvoji KP ve věku 6-8 týdnů – široká faciální oblast, kratší nos, menší uši, snížená flexibilita, retardace růstu. Do jednoho roku paralýza.
- dvě kopie mutace vedoucí k mírné formě NEBO heterozygot pro obě mutace má granula v leukocytech, ale jinak vypadá normálně.
- heterozygot pro jednu nebo druhou mutaci je bez příznaků.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+ (závažná) = přenašeč, bez KP,
- N/+ (mírná) = přenašeč, bez KP,
- +/+ (závažná) = KP závažné,
- +/+ (mírná) = KP mírné,
- + (závažná)/+ (mírná) = KP mírné.
Další informace