Kongenitální myotonie (kočka)

Základní informace

Zkratky: MC, myotonia congenita

Plemena: všechna

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: od narození

Identifikovaná mutace: CLCN1

Patogeneze, klinika:

• neschopnost svalové relaxace po mimovolné kontrakci.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+= přenašeč,
• +/+ = postižený.

Další informace

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9308434/