Menu Zavřeno
Hledáš něco?
< Všechny kategorie
Tiskni

Kongenitální myastenický syndrom

Základní informace


Zkratky: CMS

Plemena: devon rex, sphynx

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: do odstavu

Identifikovaná mutace: COL-Q

Patogeneze, klinika:

  • deficit acetylcholinesterázy,
  • postižené koťata mají postoj jako veverka, mnohdy odpočívají s předními packami na vyvýšených objektech,
  • slabost, megaesophagus, svalová dystrofie,
  • většina umírá do dvou let od narození, riziko udušení.

Genotypy:

  • N/N = zdravý,
  • N/+= přenašeč,
  • +/+ = postižený.

Další informace


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4637250/

Obsah