Kongenitální myotonie

Základní informace

Zkratky: CM

Plemena: new forest pony, více

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: první týdny-měsíce života

Identifikovaná mutace: CLCN1

Patogeneze, klinika:

• myotonie = prolongovaná kontrakce,
• CLCN1 gen ovlivňuje funkci chloridových kanálů, dochází k setrvalému akčnímu potenciálu,
• pomalá relaxace po spontánní kontrakci,
• porucha vstávání, stuhlost.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+ = přenašeč (=bez KP),
• +/+ = postižený.

Další informace

Dědičná myotonie u New Forest pony