Menu Zavřeno
Hledáš něco?
< Všechny kategorie
Tiskni

Junkční epidermolysis bullosa (JEB)

Základní informace


Zkratky: JEB

Plemena: více

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: při narození

Identifikovaná mutace: LAMA3, LAMB3, LAMC3

Patogeneze, klinika:

  • geny kódují laminin, glykoprotein odpovídající za integritu kůže a sliznic,
  • puchýře, absence kůže.

Genotypy:

  • N/N = zdravý,
  • N/+ = přenašeč (bez KP),
  • +/+ = postižený.

Další informace


Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka

Obsah