Oční skvamocelulární karcinom

Základní informace

Zkratky: SCC

Plemena: více

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: jedná se pouze o predispoziční faktor.

Identifikovaná mutace: DDB2

Patogeneze, klinika:

• DDB2 gen kóduje proteiny odpovědné za reparaci DNA při oxidativním poškození,
• neschopnost reparace DNA způsobených UV zářením.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+ = přenašeč (=bez KP),
• +/+ = v riziku rozvoje SCC (5x haflinger, 4x beglický).

Další informace

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33291392/