Hledáš něco?
Idiopatická hypokalcemie (EFIH)
Základní informace
Zkratky: equine familian isolated hypoparathroidism (EFIH)
Plemena: více
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: první týdny života
Identifikovaná mutace: RAPGEF5
Patogeneze, klinika:
- spazmy, záchvaty v prvních týdnech života v důsledku hypokalcemie,
- současně je hypomagnezemie a hyperfosfatemie,
- RAPGEF5 kóduje signální protein, kt. je ve vysoké koncentraci v přištítné žláze
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+ = přenašeč (bez KP),
- +/+ = postižený.