Hledáš něco?
Syndrom závažné kombinované imunodeficience (SCID)
Základní informace
Zkratky: SCID
Plemena: arabský plnokrevník
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: od 2.-8. týdne, dožívají se max. 6 měsíců, 100% fatální
Identifikovaná mutace: DNAPK
Patogeneze, klinika:
- porucha aktivity DNA-dependentní proteinkinázy, důležitá pro variabilitu imunitního systému.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+ = přenašeč,
- +/+ = postižený.