Hledáš něco?
Kongenitální myastenický syndrom
Základní informace
Zkratky: CMS
Plemena: devon rex, sphynx
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: do odstavu
Identifikovaná mutace: COL-Q
Patogeneze, klinika:
- deficit acetylcholinesterázy,
- postižené koťata mají postoj jako veverka, mnohdy odpočívají s předními packami na vyvýšených objektech,
- slabost, megaesophagus, svalová dystrofie,
- většina umírá do dvou let od narození, riziko udušení.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+= přenašeč,
- +/+ = postižený.