Hledáš něco?
Junkční epidermolysis bullosa (JEB)
Základní informace
Zkratky: JEB
Plemena: více
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: při narození
Identifikovaná mutace: LAMA3, LAMB3, LAMC3
Patogeneze, klinika:
- geny kódují laminin, glykoprotein odpovídající za integritu kůže a sliznic,
- puchýře, absence kůže.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+ = přenašeč (bez KP),
- +/+ = postižený.