Hledáš něco?
Hereditární regionální kožní asthenie (HERDA)
Základní informace
Zkratky: HERDA
Plemena: více
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: obvykle kolem dvou let, při sedlání
Identifikovaná mutace: PPIB
Patogeneze, klinika:
- porucha peptidylpropyl isomerázy B,
- důležitá pro tvrobu kolagenů – ovlivňuje skládání kolagenu,
- hyperextenzibilita kůže, jizvení.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+ = přenašeč (bez KP),
- +/+ = postižený.