Dwarfizmus (ACAN)

Základní informace

Zkratky: ACAN, chondrodysplazie

Plemena: více

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: během růstu

Identifikovaná mutace: ACAN – 4 různé mutace D1-D4, různé stupně závažnosti (např. D1 letální),

• D1: g.95291270del
• D2: g.95284530C>T
• D3*: g.95282140C>G
• D4: g.95257458_95257500del

Patogeneze, klinika:

• ACAN = aggrecan, esenciální v chondroskeletální morfogenezi, hydratovaná gel. struktura pro správnou funkci chrupavky,
• rozštěp pysku, deformace úst, zkrácené končetiny, disproporce, hernie.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+ = přenašeč,
• +/+ = postižený.

Další informace

https://www.laboklin.co.uk/laboklin/showGeneticTest.jsp?testID=8548