Menu Zavřeno
Hledáš něco?
< Všechny kategorie
Tiskni

Alfa-manosidóza

Základní informace


Zkratky: AMD, α-manosidóza

Plemena: perská

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: do odstavu

Identifikovaná mutace: MAN2B1

Patogeneze, klinika:

  • akumulace oligosacharidů v buňkách různých orgánů,
  • progresivní ataxie, anorexie, regurgitace, paraplegie,
  • dožívají se max 1,5 roku.

Genotypy:

  • N/N = zdravý,
  • N/+= přenašeč,
  • +/+ = postižený.

Další informace


https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34573291/

Obsah