Hledáš něco?
Alfa-manosidóza
Základní informace
Zkratky: AMD, α-manosidóza
Plemena: perská
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: do odstavu
Identifikovaná mutace: MAN2B1
Patogeneze, klinika:
- akumulace oligosacharidů v buňkách různých orgánů,
- progresivní ataxie, anorexie, regurgitace, paraplegie,
- dožívají se max 1,5 roku.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+= přenašeč,
- +/+ = postižený.