Menu Zavřeno
Hledáš něco?
< Všechny kategorie
Tiskni

Spinální muskulární atrofie

Základní informace


Zkratky: SMA

Plemena: mainská mývalí

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: od cca 3-4 měsíců

Identifikovaná mutace: LIX1

Patogeneze, klinika:

  • svalová slabost a atrofie od 3-4 měsíců,
  • abnormální postoj a chůze,
  • nedokážou vyskočit.

Genotypy:

  • N/N = zdravý,
  • N/+= přenašeč,
  • +/+ = postižený.

Další informace


Spinální muskulární atrofie (SMA)

 

 

Obsah