Hledáš něco?
Spinální muskulární atrofie
Základní informace
Zkratky: SMA
Plemena: mainská mývalí
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: od cca 3-4 měsíců
Identifikovaná mutace: LIX1
Patogeneze, klinika:
- svalová slabost a atrofie od 3-4 měsíců,
- abnormální postoj a chůze,
- nedokážou vyskočit.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+= přenašeč,
- +/+ = postižený.
Další informace