Deficit enzymu větvícího glykogen (GBED)

Základní informace

Zkratky: GBED

Plemena: více

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: od narození, žijí max 5 měsíců

Identifikovaná mutace: GBE1

Patogeneze, klinika:

• GBE – enzym účastnící se syntézy a uchování glykogenu, ukládání patologických molekul,
• abort, selhání srdce, křeče, slabost.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+ = přenašeč (=bez KP),
• +/+ = postižený.

Další informace

Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED)