Hledáš něco?
Hydrocefalus
Základní informace
Zkratky:
Plemena: fríský kůň
Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní
Nástup klinických příznaků: od narození
Identifikovaná mutace: B3GALNT2
Patogeneze, klinika:
- porucha acetylgalaktosaminyltransferázy,
- dystroglykanopatie, porucha integrální komponenty dystrofin-glykoprotein,
- 17 % přenašečů.
Genotypy:
- N/N = zdravý,
- N/+ = přenašeč (=bez KP),
- +/+ = postižený.