Dwarfizmus (fríský kůň)

Základní informace

Zkratky:

Plemena: fríský kůň

Způsob dědičnosti: autozomálně recesivní

Nástup klinických příznaků: během růstu

Identifikovaná mutace: B4GALT7

Patogeneze, klinika:

• porucha proteinů systetizujících spojující vazbu mezi proteiny a GAG proteoglykanů v extracelulární matrix,
• retardace růstu, hyperextence kloubů, abnormální chůze, extrémní rotace karpu, pectus excavatum.

Genotypy:

• N/N = zdravý,
• N/+ = přenašeč,
• +/+ = postižený.

Další informace

https://vgl.ucdavis.edu/test/friesian-horse-dwarfism